TÁN MÁU BẨM SINH

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia, ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Theo WHO, thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới, có khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60.000 - 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia mức độ nặng. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á - Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam.
 Tùy vào thể bệnh mà có mức độ biểu hiện lâm sàng khác nhau:
   - Mức độ rất nặng: thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh
   - Mức độ nặng và trung bình: thiếu máu từ trung bình đến nặng, lách to, gan to, chậm phát triển thể chất, xương biến dạng (xương sọ, xương mặt, …), rối loạn nội tiết, xơ gan, suy gan, suy tim, rối loạn đông cầm máu,...
   - Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ nhầm với thiếu máu thiếu sắt) 

Ngoài ra người bệnh có thể mang gen tan máu mà không có biểu hiện lâm sàng
Vậy làm thế nào để phát hiện bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh)?
Chẩn đoán các thể bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh) được thực hiện dựa trên đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng. 

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là xét nghiệm cơ bản, quan trọng hàng đầu
•   Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di hemoglobin là phương pháp để chẩn đoán bệnh thalassemia
•   Xét nghiệm ADN: đây là kỹ thuật có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong thalassemia 
•    Các phương pháp chẩn đoán bệnh thalassemia trước sinh truyền thống gồm chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau, phương pháp tiền làm tổ,... 

Vì vậy khi có bất kỳ một trong các biểu hiện sau: mệt mỏi, yếu, thở nông, da vàng, nước tiểu sẫm màu, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất, lách to, đặc biệt khi có các yếu tố nguy cơ như: trong gia đình có người bị bệnh tan máu bẩm sinh hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao, chúng ta nên đến các cơ sở y tế ngay để được tư vấn, thăm khám và điều trị kịp thời nếu mắc phải bệnh. 

Hãy đồng hành cùng chúng tôi để chăm sóc sức khỏe một cách toàn diện bạn nhé!
Để đặt lịch hoặc nhận thêm tư vấn, bạn vui lòng inbox, comment hay liên hệ Hotline 0345 700 800